Sinirbilim ile ilgili her şey burada→

Konuşma ve Dile Açılan Genetik Bir Pencere: FOXP2

Forkhead box protein P2 ( FOXP2 ) geni, dil ve konuşma ile ilişkili özelliklerde temel rol üstlenen bir proteindir. FOXP2 transkripsiyon faktörünü etkileyen ciddi bir mutasyon, dil ve konuşma bozukluklarına neden olmaktadır (Druart ve ark., 2020).

FOXP2’nin keşfedilmesi kuşaklar boyunca konuşma ve dil bozukluğu yaşayan bir aile ile başlıyor. KE ailesi olarak literatüre geçmiş Pakistan kökenli İngiliz bir ailenin üç kuşaktan 30’a yakın bireyi 1990 yılında University London College’ye bağlı Çocuk Sağlığı Enstitüsü’nde gözlenmeye başlanmıştır. Bu 30 aile bireyinin 16’sında bazı konuşma bozuklukları tespit edilmiştir. M. Gopnik bu aile ile çalışmaya başladıktan sonra sözü edilen bu bozukluklara sebep olan genin morfo-sentaktik özellikleri belirleyen bir “gramer geni” olabileceği hipotezini ortaya attı (Gopnik, 1990). Aile bireylerinin beyinlerinde nörogörüntüleme teknikleriyle basal ganglia ve Broca bölgesinde çeşitli anormallikler tespit edildi (Vargha-Khadem ve ark., 1998). Böylece bu genin söz konusu bölgelere etki ettiği gözlemlendi. 2001 yılında bu aile bireylerinin konuşma bozukluklarına benzer gelişimsel konuşma ve dil bozukluğuna sahip bir çocuğa daha rastlandı. Bu çocuğun da FOXP2 geninin mutasyona uğramış olduğu belirlendi. Böylece FOXP2’de meydana gelen mutasyonların dil ve konuşma bozukluklarına yol açtığı ve bu genin dil ve konuşma ile ilişkili özelliklerde temel rol üstlendiği belirlendi (Lai ve ark., 2001).

FOXP2 geni insan dışında bazı hayvanlarda da bulunmaktadır. Çoğu memelide ise yüksek oranda korunmuştur. Bununla birlikte insandaki FOXP2 geni şempanzeler, bonobolar ve gorillerde bulunan FOXP2 geninden iki fonksiyonel amino asit konumuyla farklılık gösterir. Ayrıca bu gene referans gösterilen konuşma ve dil bozuklukları insana özgüdür (Staes ve ark., 2017). Daha sonraki araştırmalarda ise bu genin kaybına uğramış fare deneklerinde ölümle sonuçlanan çeşitli gelişimsel kısıtlanmalar ve motor bozuklukları gözlenmiştir (Graham ve Fisher, 2012).

Kaynakça
• Druart, M., Groszer, M. and Le Magueresse, C. (2020). An etiological FOXP2 mutation impairs neuronal gain in layer VI cortico-thalamic cells through increased GABAB/GIRK signaling. Journal of Neuroscience, 40(44), 8543-8555.
• Gopnik, M. (1990). Feature-blind grammar and dysphasia. Nature, 344, 715.
• Graham, S. A. and Fısher, S. E. (2012). Decoding the genetics of speech and language. Current Opinion İn Neurobiology, 23, 43-51.
• Kerimoğlu, C. (2017). Dilin kökeni arayışları II: FOXP2 geni. Dil Araştırmaları Dergisi, 21, 35-50.
• Lai, C., Fisher, S., Hurst, J., Vargha-Khadem, F., Monaco, A. (2001). A forkheaddomain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature, 413, 519-523.
• Staes, N., Sherwood, C. C., Wright, K., de Manuel, M., Guevara, E. E., Marques-Bonet, T.,…Bradley, B. J. (2017). FOXP2 variation in great ape populations offers insight into the evolution of communication skills. Scientific Reports, 7: 16866.
• Vargha-Khadem, F., Watkins, K. E., Price, C. J., Ashburner, J., Alcock, K. J., Connelly, A.,…Passingham, R. E. (1998). Neural basis of an ınherited speech and language disorder. Proceedings of the National Academy of Sciences, 95(21), 12695-12700.

Hazırlayan: Zeynep Keklik